Если первый ребенок аутист какова вероятность рождения второго ребенка с таким же отклонением
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Екатерина
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Некоторая зависимость просматривается между вероятностью рождения ребенка с аутизмом и возрастом родителей.
Статья:
Аутизм – относительно новый диагноз, который получает все большее распространение среди населения земного шара. Исследования причин, факторов риска возникновения нарушений аутистического показывают, что вероятность рождения ребенка с аутизмом не зависит от социального положения семьи, образования, состояния здоровья родителей. Некоторая зависимость просматривается между вероятностью рождения ребенка с аутизмом и возрастом родителей. В связи с общемировой тенденцией «старения» первородящих, этот момент заслуживает пристального внимания.
Поздние родители – риск развития аутизма у детей
Мировая статистика свидетельствует, что рождение ребенка-аутиста у матерей после 40 лет возрастает в разы, в сравнении с более молодыми парами. Однако считать фактором риска только возраст женщины неправильно.
Является ли аутизм генетическим заболеванием не известно. Но исследования причин возникновения аутистических отклонений в 90% случаев показывают зависимость заболевания от изменения генома. Характерно, что обнаруженные генные мутации у ребенка часто не подтверждаются у родителей. Это говорит о том, что генная мутация является первичной и происходит под влиянием неблагоприятных внешних факторов или неустановленных причин. Вероятность патологических изменений в яйцеклетке, сперматозоидах возрастает с каждым прожитым годом.
Суть исследования
Большую научную работу по изучению влияния возраста родителей на процент рождения детей с аутизмом провели в Дании.
Ученые Университета Орхуса Кембриджа подвергли выборке 1,3 миллиона датских детей с 1980 по 2003 год рождения. Из этого количества аутизм был диагностирован у 9556 человек.
Первичное обследование и диагностика изучаемых детей изначально проводилось по инициативе родителей. Заметив отклонения в поведении малыша, родители обращались к детскому психиатру. На основе обследования, детям официально диагностировали: нарушение аутистического спектра, поведенческие и социально-адаптивные отклонения.
Результаты исследования
Результаты аналитической работы профессоров Симона Барон-Коена (Великобритания) Эрика Парнера (Дания) были опубликованы в журнале «Анналы Эпидемиологии».
Исследования существующих семей с детьми, у которых диагностирован аутизм, показывают следующую зависимость:
Объяснения ученых
Ученые отметили, что генную мутацию у родителей могут спровоцировать:
Таким образом, связь между поздним материнством, отцовством и вероятностью рождения ребенка с аутистическим расстройством можно считать установленной. Цель данной работы заключалась в том, чтобы предупредить возрастных родителей о потенциальной вероятности рождения у них особого ребенка. Побудить их к тщательному ведению беременности, наблюдению за новорожденным.
Статистика свидетельствует, что вероятность рождения ребенка с аутизмом для любой семьи составляет около 1%. Другими словами на 100 новорожденных приходится 1 особый малыш.
Витамины во время беременности и аутизм у малыша
Установлена связь между приемом витаминно-минеральных добавок и риском рождения ребенка с аутизмом. Для исследования были взяты две группы детей: с типичным развитием, с аутизмом. Анализ собранных данных показал, что у тех женщин, кто не уделял питанию и витаминам должного внимания, дети с аутизмом рождаются чаще.
При недостатке витаминов отклонения в развитии малыша, происходят (с большой долей вероятности) с 1 по 8 неделю беременности. Влияние неблагоприятных факторов на более поздних сроках критическим не является.
Будущим мамам рекомендуют за 3 месяца до зачатия и в первые недели беременности, особо тщательно следить за рационом, образом жизни и обязательно принимать витамины для беременных. Фолиевая кислота, В12, В6 и железо беременной женщине необходимы в больших количествах, нежели это есть в обычных поливитаминных комплексах.
Медицинский эксперт-редактор Портнов Алексей Александрович советует выбирать витамины осторожно, только с рекомендацией врача, после обследования общего состояния и анализа показателей крови будущей мамы. Отмечено, что витамины в шипучей форме усваиваются организмом лучше таблетированных препаратов.
Риск рождения больного ребенка в семье, где первенец аутист
Какова вероятность рождения второго ребенка с аутизмом в семье, где уже есть такой малыш? Поскольку аутизм в 90% случаев имеет генетическую причину, то риск рождения второго ребенка в такой семье повышается значительно. Статистический анализ по разным исследованиям показывает возрастание с 1% в «обычной семье» до 14-19% в семье, где первенец аутист.
Отмечается заметное увеличение риска рождения малыша с аутизмом в зависимости от пола ребенка. Так мальчики-аутисты рождаются чаще девочек. Хотя в силу особенностей развития детей, так разделять по гендерному признаку многие ученые считают некорректным. Мальчики в силу природы своей менее коммуникабельны, чем девочки. Небольшие отклонения аутистического спектра у девочек могут оставаться не диагностированными. Странности в поведении списывают на особенности характера.
Отзывы и мнения родителей
Родители, в чьих семьях есть ребенок в аутизмом, отмечают страх перед рождением второго малыша. В большинстве случаев второй ребенок родится здоровым. Как пишет Наталия Максимина (мама двух сыновей, первенец с аутизмом) страхи оказались необоснованными. Однако мама отмечает, что знание симптомов аутизма + знание особенностей развития здорового малыша, позволило бы значительно раньше забить тревогу. Только глядя, как развивается второй сын, она поняла, насколько патологичным было поведение первого.
Вопрос-ответ. Насколько высока вероятность рождения второго ребенка с аутизмом?
Ответ на вопрос родителей ребенка с аутизмом, думающих о рождении других детей
Вопрос: «У моего маленького сына аутизм. Мне неизвестно о других членах моей семьи, у которых диагностирован аутизм, но мне хотелось бы еще детей. Насколько вероятно рождение другого ребенка с аутизмом?».
На вопрос отвечает доктор Скот М. Майерс, педиатр по неврологическому развитию, Институт медицины аутизма и развития Гейзингера, Левисбург, США.
Этот важный вопрос задают многие родители, которые думают о рождении других детей. Ответ во многом зависит от того, была ли выявлена специфическая генетическая причина расстройства аутистического спектра (РАС) у вашего ребенка. На настоящий момент, генетическое тестирование может выявить конкретную причину примерно у 15% детей с РАС, и эта информация позволяет провести более точно консультирование по риску нового диагноза в данной семье. В тех случаях, когда генетическая причина неизвестна, различные типы исследований выявили разную степень риска.
Эпидемиологические исследования выявляют характеристики заболеваний или расстройств в больших популяциях с помощью тщательных статистических методов. Эти исследования показали, что у 4-7% семей есть более одного ребенка с РАС (Chakrabarti & Fombonne, 2001; Gronborg, Schendel, & Parner, 2013). Самое крупное и недавнее исследование среди населения, в котором участвовали более 1,5 миллионов детей из Дании в период с 1980 по 2004 год, показало, что общий риск нового диагноза составляет 7% (Gronborg et al., 2013). Данный вид исследований имеет много преимуществ, в том числе исключение предвзятости, связанной с информированием родителей и дифференциальным участием только тех семей, где уже есть один ребенок с РАС. Однако в таких исследованиях риск нового диагноза может оказаться заниженным из-за упущенных случаев в данной популяции и склонности пар с такими детьми отказываться от рождения новых детей, так называемой «остановки».
Вместо того, чтобы включать всех детей в каком-то регионе, некоторые исследования фокусируются только на детях с РАС и их братьях и сестрах. Исследования, включавшие всех детей, родившихся после ребенка с РАС, показали, что риск РАС для них составляет 6-10% (Bolton et al., 1994; Chudley, Guitierrez, Jocelyn, & Chodirker. 1998; Sumi, Taniai, Miyachi, & Tanemura, 2006). Тем не менее, как и в случае с эпидемиологическими исследованиями, они могут недооценивать риск нового диагноза из-за остановки. Эффект остановки исключен в тех исследованиях, в которых участвуют только семьи, в которых есть дети, рожденные после ребенка с РАС. В таких семьях риск повторного диагноза выше — 8-19% (Constantino, Zhang, Frazier, Abbacchi, & Law, 2010; Ozonoff et al., 2011; Ritvo, Jorde, Mason-Brothers, Freeman, Pingree, Jones, & Mo, 1989). Самый высокий риск (почти 19%) был обнаружен в крупном проспективном исследовании маленьких братьев и сестер детей с РАС, которые были привлечены в исследование еще во младенчестве, после чего за ними велось тщательное наблюдение (Ozonoff et al., 2011). Тем не менее, когда из выборки исключили семьи, в которых уже было двое или более детей с РАС, то риск повторного диагноза для данного исследования составил 13,5%.
Таким образом, краткий ответ сводится к тому, что если у пары есть один ребенок с РАС неизвестной причины, то на данный момент предполагаемый риск РАС у следующего ребенка составляет около 10%, если судить по самым последним и качественным исследованиям. Поскольку это гораздо больше, чем 1% вероятности РАС у ребенка в среднем, то Американская академия педиатров рекомендует очень тщательное наблюдение и скрининг на РАС во время стандартных обследований для всех младших братьев и сестер детей с РАС (Johnson, Myers, & Council on Children With Disabilities, 2007). Если же у пары уже есть двое или более детей с РАС, то вероятность, что РАС будет у следующего ребенка, может достигать 32-35% (Ozonoff et al., 2011; Ritvo et al., 1989).
Стоит отметить еще два пункта, связанных с повторными диагнозами. Во-первых, некоторые исследования предполагают, что риск РАС для более поздних детей выше, если первым ребенком с РАС была девочка, если же первый ребенок мальчик, то риск ниже (Ritvo et al., 1989; Jorde et al., 1991; Sumi et al., 2006). С другой стороны, более недавние исследования не показали, что пол ребенка с РАС оказывает значительное влияние на риск повторного диагноза у последующих детей (Goin-Kochel et al., 2007; Constantino et al., 2010; Ozonoff et al., 2011). Таким образом, на данный момент нет достаточных доказательств того, что при оценке риска повторного диагноза нужно принимать во внимание пол ребенка с РАС. Во-вторых, некоторые исследования показали, что у 20-25% братьев и сестер, не соответствующих критериям РАС, тем не менее, были нарушения или задержка речи (Constantino et al., 2010; Lindgren, Folstein, Tomblin, & Tager-Flusberg, 2009). В исследованиях риска повторного диагноза РАС, о которых сообщалось выше, не учитывался риск задержки речи.
Важно понимать, что оценки риска повторного диагноза являются средними для группы, и что если неизвестна конкретная генетическая причина РАС у ребенка, то невозможно провести корректное консультирование по индивидуальному уровню риска для данной семьи. Именно поэтому очень важно, чтобы семьям предлагалось генетическое тестирование их ребенка с РАС. На данный момент, что если врач не подозревает наличие конкретного расстройства или синдрома по результатам обследования, то рекомендуется полный хромосомный микроматричный анализ и молекулярный анализ на ломкую Х-хромосому (Manning & Hudgins, 2010; Miller et al., 2010). Эти тесты обычно проводятся на образце крови, полученном у ребенка с РАС, и они способны определить конкретную причину примерно для 15% людей с РАС, и, скорее всего, эта доля возрастет благодаря новым технологиям, таким как экзомное секвенирование и полное секвенирование генома, которые становятся все более доступными и применяются для клинических целей (Abrahams & Geshwind, 2008; O’Roak, et al., 2012; Sanders et al., 2012).
Для семей, у ребенка которых была выявлена генетическая причина РАС, риск повторного диагноза зависит от обнаруженной генетической проблемы. Например, риск может достигать 50% в случае, если ребенок унаследовал специфический дополнительный сегмент ДНК в 15-ой хромосоме (15q11-q13) от своей матери. Либо риск может составлять лишь 1% и меньше, если у ребенка «отсутствует» или есть «лишняя» секция ДНК (так называемая микроделеция или микродупликация), но ни один из родителей не является носителем.
Также важно понимать, что если генетическое тестирование не выявило конкретную причину, то это не значит, что причина не генетическая, это лишь значит, что на данный момент проведенные тесты не могут ее выявить.
Итак, если у пары есть один ребенок с РАС неизвестной причины, то по оценкам, существующим на данный момент, риск РАС у следующего ребенка составляет около 10% в среднем для группы. Если у пары есть вопросы о риске повторного диагноза, им следует обратиться за генетическим консультированием, чтобы информация соответствовала их специфической ситуации. В связи с повышенным риском РАС все младшие братья и сестры ребенка с таким диагнозом должны проходить обследования с использованием скрининговых инструментов на РАС для обеспечения ранней диагностики и вмешательства.
Ссылки
Abrahams, B. S., & Geschwind, D. H. (2008). Advances in autism genetics: On the threshold of a new neurobiology. Nature Reviews Genetics, 9, 341-355.
Bolton, P., Macdonald, H., Pickles, A., Rios, P., Goode, S., Crowson, M.,Rutter, M. (1994). A case-control family history study of autism. Journal of Child Psychology & Psychiatry & Allied Disciplines, 35, 877-900.
Chakrabarti, S., & Fombonne, E. (2001). Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 285, 3093-3099.
Chudley, A. E., Guitierrez, E., Jocelyn, L. J., & Chodirker, B. N. (1998). Outcomes of genetic evaluation in children with pervasive developmental disorder. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 19, 321-325.
Constantino, J. N., Zhang, Y., Frazier, T., Abbacchi, A. M., & Law, P. (2010). Sibling recurrence and the genetic epidemiology of autism. American Journal of Psychiatry, 167, 1349-1356.
Goin-Kochel, R. P., Abbacchi, A., Constantino, J. N., & Autism Genetic Resource Exchange Consortium. (2007). Lack of evidence for increased genetic loading for autism among families of affected females: A replication from family history data in two large samples. Autism, 11, 279-286.
Gronborg, T. K., Schendel, D. E., & Parner, E. T. (2013). Recurrence of Autism Spectrum Disorders in Full- and Half-Siblings and Trends Over Time: A Population-Based Cohort Study. JAMA Pediatrics, 2259, E1-E7, doi:10.1001/jamapediatrics.2013.2259.
Johnson, C.P., Myers, S.M., & Council on Children with Disabilities. (2007). Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120, 1183-1215.
Jorde, L.B., Hasstedt, S. J., Ritvo, E. R., Mason-Brothers, A., Freeman, B. J., Pingree, C., Mo, A. (1991). Complex segregation analysis of autism. American Journal of Human Genetics, 49,932-938.
Lindgren, K. A., Folstein, S. E., Tomblin, J. B., & Tager-Flusberg, H. (2009). Language and reading abilities of children with autism spectrum disorders and specific language impairment and their first degree relatives. Autism Research, 2, 22-38.
Manning, M., & Hudgins, L. (2010). Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine, 12, 742-745.
Miller, D. T., Adam, M. P., Aradhya, S., Biesecker, L. G., Brothman, A. R., Carter, N. P.,Ledbetter, D. H. (2010). Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics, 86, 749-764.
O’Roak, B. J., Vives, L., Girirajan, S., Karakoc, E., Krumm, N., Coe, B. P., Eichler, E. E. (2012).Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. Nature, 485, 246-250.
Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Stone, W.L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128:e488-e495.
Ritvo, E. R., Jorde, L. B., Mason-Brothers, A., Freeman, B. J., Pingree, C., Jones, M. B., & Mo, A. (1989). The UCLA- University of Utah epidemiologic survey of autism: Recurrence risk estimates and genetic counseling. American Journal of Psychiatry, 146, 1032-1036.
Sanders, S. J., Murtha, M. T., Gupta, A. R., Murdoch, J. D., Raubeson, M. J., Willsey, A. J., State, M.W. (2012). De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature, 485, 237-241.
Sumi, S., Taniai, H., Miyachi, T., & Tanemura, M. (2006). Sibling risk of pervasive developmental disorder estimated by means of an epidemiologic survey in Nagoya, Japan. Journal of Human Genetics, 51, 518-522.
Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще
Автор фото, Anna Cook
Рисковать или нет во второй или третий раз? Такой вопрос встает перед родителями, у которых первый ребенок аутист
Мы продолжаем блог , посвященный повседневной Британии.
Последнее время меня то и дело охватывает паника: а вдруг у моей младшей дочки Зои тоже аутизм? Зое сейчас год и четыре месяца, как раз в этом возрасте у детей, которым позже ставят диагноз «расстройство аутистического спектра», часто начинают проступать тревожные симптомы: указательный жест быстро пропадает или вовсе не появляется, ребенок часто не откликается на имя, не смотрит на то, что ему показывают, не может выразить свои желания, готов часами развлекать себя самостоятельно.
Несколько дней Зое нездоровилось. Она безучастно смотрела в одну точку, не отзывалась на просьбу показать кошку или собачку, не хлопала в ладоши, и я доводила себя до исступления: «Точно! Это оно! А ведь я знала, что риск большой. «
Потом Зоя поправилась, мы пошли в парк, и она образцово показала пальцем на уток и посмотрела на меня, чтобы удостовериться, что я вижу ее жест, говорила «мяу-мяу» кошке и «вуф-вуф» собаке, по просьбе садилась и махала «пока-пока» и в категорической форме требовала кукурузные палочки, которые ели ее старшие сестры.
Я успокоилась. На время. Боюсь, что пока Зое не исполнится три или четыре года, когда окончательно будет понятно, в каком направлении идет ее развитие, я еще не раз буду метаться, переживать и не спать ночами.
Сложный выбор
Автор фото, Anna Cook
Когда в семье появляется сын или дочь с аутизмом, особенно если, как в нашем случае, это первый ребенок, родители оказываются перед сложным выбором: cтоит ли рожать еще детей, будут ли они обычными, как говорят специалисты, «нейротипичными», или тоже аутистами?
Или даже так: если и у последующих детей обнаружится аутизм, будет ли он проявляться слабее, чем у первого ребенка, или наоборот, значительно тяжелее? Рисковать или нет?
Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи.
Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек.
Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика.
Ученые объясняют это так (в моем вольном переводе с научного языка на житейский): статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра», значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии.
Разница в возрасте
Автор фото, Anna Cook
Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования
На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет.
Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях.
Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев.
Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования. Хоть она и младшая сестра девочки с аутизмом, появившаяся на свет менее, чем через два года после первого ребенка, она вполне себе нейротипична. Аутизма у нее нет, хотя я, обуреваемая паранойей, которая преследует меня сейчас с младшей дочкой, всячески старалась его отыскать, донимая врачей и близких.
Перехитрить аутизм
Автор фото, Anna Cook
Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма – довольно хлопотное дело
И все же у Кати тоже есть особенности, и они вполне укладываются в результаты еще одного исследования: около 20 процентов братьев и сестер ребенка с аутизмом имеют нарушения речевого развития в раннем возрасте.
Но честное слово, по cравнению с аутизмом это просто мелочи, небольшие сложности, которые Катя успешно преодолевает с помощью замечательных специалистов в своем логопедическом садике и домашних занятий.
Когда стало окончательно понятно, что у Лизы аутизм, и что у Кати его нет (ее проблемы с речью были еще не так очевидны), я, конечно, поклялась себе больше не искушать судьбу и с детьми завязать навсегда.
И вот накануне Катиного двухлетия я, в состоянии совершенного шока, обнаружила, что нахожусь в самом что ни на есть интересном положении. Можно назвать это бездумным, безумным и эгоистичным поступком. Я до последнего не решалась сообщить о беременности друзьям и знакомым, чувствуя себя совершенно по-идиотски.
Я рассуждала так: мы уже многое знаем про аутизм, сможем рано распознать симптомы, а значит, и рано начать коррекцию. Мы перехитрим аутизм и не дадим ему расцвести буйным цветом, у нас уже столько пособий и приспособлений, как-нибудь справимся.
Чувствовать себя «другими»
Автор фото, Anna Cook
Семьи, которые делятся историями о воспитании своих особенных детей, не скрывают, что жизнь у них не простая.
Наверное, все это звучит ужасно наивно. Я знаю множество примеров, когда родители вот так надеялись, но все равно проиграли аутизму и во второй, и даже в третий раз. Я часто вспоминаю слова одной мамы из Лизиной специализированной школы: «Как это грустно, когда в семье четыре ребенка, и никто из них не играет друг с другом».
Решившись родить третьего ребенка, я также рассчитывала на то, что к братьям и сестрам детей с аутизмом у врачей будет особое отношение, и доступ к специалистам можно будет получить по ускоренному пути.
Если с Лизой мы добивались встречи с педиатром около полугода, то когда у меня возникли сомнения по поводу Катиного поведения, нас пригласили на прием к доктору через месяц.
Сейчас же, когда у меня появляются сомнения по поводу Зои, патронажная сестра, которая знает всех моих детей, в течение пары дней приезжает к нам домой, чтобы проверить (и обычно развеять) мои подозрения. К логопеду я, как мать детей с аутизмом и задержкой речевого развития, имею право записать младшую дочку сама, не дожидаясь направления от семейного врача.
